A látás öröklődése. Tartalomjegyzék
Leber-féle öröklődő optikus neuropátia genetikai vizsgálata Leber-féle öröklődő optikus neuropátia genetikai vizsgálata A Leber-féle öröklődő optikus neuropátia egy kizárólag anyai ágon öröklődő, a látóideg fokozatos elhalásával, majd idővel mindkét szem vakságával járó betegség.
A látóideg sorvadása gyermekkorban, illetve legkésőbb a fiatal felnőttkorban kezdődik és jellemzően a férfiakat érinti. Centrumunkban négyféle gén esetében végezzük el a betegség a látás öröklődése felelős mutációk kimutatását: segítünk a betegség genetikai azonosításában, illetve egy következő gyermek vállalása esetén a szülők mérlegelni tudják a jelenlévő genetikai kockázatot.
Mi a Leber-féle öröklődő optikus neuropátia? A Leber-féle optikus neuropátia LHON a látásvesztés egy öröklődő formája: az első tünetek amikor a rossz látás mémje tizen- vagy huszonéves kor környékén jelentkeznek, ritkábban azonban a kora gyermekkorban vagy a későbbi felnőttkorban is megjelenhet a betegség.
- Mínusz két látomásom van
- Papp Júlia, szemész szakorvos A farkasvakságban szenvedők szürkületben, rosszul megvilágított helyiségekben látásromlást tapasztalnak, a tünetek pedig bizonytalan mozgással, rossz tájékozódással társulnak.
- Öröklődő szembetegségek Tartalom Összefoglalás A genetika fejlődésével egyre közelebb jutunk azokhoz az ismeretekhez, amelyek az örökletes betegségek okait magyarázhatják.
- Hogyan kell kezelni a látás távollátását
- Főoldal » Betegségek » A leggyakoribb öröklődő betegségek A gyermek nem csak a haja vagy a szeme színét, álla formáját örökli a szüleitől, hanem sajnos egyes betegségeket is.
- Megosztás: Mi a miópia?
- Írta: Márkus Adrienn Vannak betegségek, amelyek olyan nagyon nem érhetnek váratlanul, hiszen a rengeteg jó dolog mellett sajnos betegségeket is örökölhetünk szüleinktől.
A férfiak jóval gyakrabban érintettek, mint a nők, ennek oka azonban egyelőre még nem pontosan ismert. Milyen tünetekkel jár a Leber-féle öröklődő optikus neuropátia?
A Leber-féle öröklődő optikus neuropátia legelső tüneteként általában a látás homályossá válását tapasztalják az érintettek. A tünetek kezdetben vagy csak az egyik, vagy rögtön mindkét szemben jelentkeznek; ha kezdetben csak az egyik szem érintett, néhány héttel vagy hónappal később a másik szemben is elkezdődik a látásromlás. Ez később egyre inkább fokozódik — főként a látás élessége és a színlátás tekintetében — így az érintettek nem tudnak olvasni, vezetni, és nem ismerik fel az arcokat sem egy idő után.
Kínzó kérdés: öröklődhet-e a rossz látás?
Néha ugyan előfordulhat, hogy a kezdeti erőteljes látásromlás kismértékben újra javulni kezd az éleslátás 10 százaléka például a későbbiekben is megmaradhata legtöbb esetet azonban a súlyos és maradandó látáskárosodás jellemzi.
Mi okozza a Leber-féle öröklődő optikus neuropátiát?
A látásvesztés oka a vizuális ingereket a szemekből az agy felé közvetítő látóideg fokozatos sorvadása. Ezek a gének a sejt energiatermelő szervecskéinek, az anyai ágon öröklődő mitokondriumoknak a DNS-ében találhatóak meg, és nem pedig a testi sejtek kromoszómáiban, ahol az emberi örökítőanyag legnagyobb része tárolódik.
A leggyakoribb öröklődő betegségek
Az sajnos egyelőre nem világos, hogy az energiatermelő folyamat hibásan működő fehérjék miatt történő megszakadása hogyan vezet a látóideg fokozatos pusztulásához. Az, hogy valakinél jelen vannak a Leber-féle öröklődő optikus neuropátia kiváltó okaként ismert mutációk, még nem feltétlenül vezet a betegség megjelenéséhez.
A mutációt hordozó férfiak mintegy 50 százalékát és a mutációt hordozó nők mintegy 85 százalékát a látásromlás semmilyen formája nem érinti. Ebből arra lehet következtetni, hogy a látóideg sorvadásához a kóros mutációk jelenlétén kívül egyéb tényezőkre — például további gének megváltozására, valamint károsító környezeti tényezőkre például alkohol, dohányzás — is szükség van.
Támogasd a Qubit munkáját! Egyre gyakoribb a rövidlátás, a Távol-Keleten már-már járványszerűen gyakori ez a látászavar: becslések szerint a kínai kamaszok és fiatal felnőttek 90 százalékának életét nehezíti.
Miért csak anyai ágon öröklődik a betegség? Ennek az a magyarázata, hogy az embrió mitokondriumai a petesejtekből, és nem a hímivarsejtekből származnak.
A mitokondriális DNS így kizárólag az anyán keresztül adódhat át az utódnak. A betegség kialakulása mögött gyakran nem mutatható ki semmilyen családi előzmény, hiszen a mutáció-hordozók gyakran tünetmentesek.
Járványos méreteket öltött a rövidlátás
A mutáns mitokondriumok petesejtekben előforduló aránya ugyancsak nem jósolható meg előre, ezért az sem tudható, hogy egy hordozó a látás öröklődése esetében az utódban — vagy egy még későbbi leszármazottnál — ki fog-e alakulni a betegség. Egyetlen dolog azonban biztos: ha az anya mitokondriális DNS-ében jelen vannak az említett gének mutációi, akkor ezeket — különböző arányokban — az utódjainak is tovább fogja adni. Mely mutációk vizsgálatát végezzük el a Leber-féle öröklődő optikus neuropátia gyanúja esetén?
